Resolver o Mistério do Autismo: O autismo e doenças relacionadas – uma constelação de condições de desenvolvimento neurológico que afetam uma em cada 59 crianças nos Estados Unidos sozinhas – tornaram-se um dos mistérios mais confusos da medicina moderna.

Resolver o Mistério do Autismo

Acredita-se que a condição surge da complexa interação entre genes e ambiente, mas a sua biologia básica permanece em grande parte uma caixa negra.

Agora, um novo esforço de investigação na Universidade de Harvard liderado pela Faculdade de Medicina de Harvard está prestes a identificar as raízes biológicas e as mudanças moleculares que dão origem ao autismo e às doenças relacionadas, com o objectivo de informar o desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico e de novas terapias.

Universidade de Harvard

A Universidade de Harvard recebeu um presente de 20 milhões de dólares dos filantropos Lisa Yang e Hock Tan, uma ex-aluna da Harvard Business School, para estabelecer o Centro de Investigação do Autismo Hock E. Tan e K. Lisa Yang na Escola Médica de Harvard. O último presente eleva o financiamento total da investigação relacionada com o autismo fornecido por Yang e Tan para quase 70 milhões de dólares.

O centro servirá de centro que reúne os diversos conhecimentos de cientistas e clínicos que trabalham na Universidade de Harvard, na Escola de Medicina de Harvard e nos seus hospitais afiliados.

“Há uma necessidade urgente de compreender a biologia fundamental do autismo”, disse Michael Greenberg, presidente do Departamento de Neurobiologia da Faculdade de Medicina de Harvard e líder da faculdade inaugural do centro. “Acredito firmemente que a perícia multidisciplinar convocada por este centro irá impulsionar-nos para uma nova era de investigação do autismo, melhorando a nossa compreensão da condição e produzindo novos conhecimentos críticos sobre as suas causas. Este generoso presente será transformador para o campo”.

Trabalhando sob a premissa de que a complexidade do autismo (Mistério do Autismo) exige a polinização cruzada de diversas especialidades através de diferentes modos de investigação científica, o centro englobará os esforços de cientistas básicos, translacionais e clínicos de todo o ecossistema de Harvard. O centro terá a sua sede administrativa dentro da Harvard Brain Science Initiative, que reúne investigadores da Harvard Medical School e dos seus hospitais afiliados, bem como da Faculdade de Artes e Ciências de Harvard, da Harvard T.H. Chan School of Public Health e da Harvard John A. Paulson School of Engineering and Applied Sciences.

“A neurociência atingiu um ponto de inflexão único. Avanços como a análise monocelular e a optogenética, aliados a uma capacidade sem precedentes de visualizar mecanismos moleculares até ao nível mais ínfimo, permitirão aos investigadores de hoje enfrentar uma desordem tão assustadoramente complexa como o autismo”, disse o Reitor da Escola de Medicina de Harvard George Q. Daley.

“A história médica ensinou-nos que as terapias verdadeiramente transformadoras fluem apenas de uma compreensão clara da biologia fundamental que está subjacente a uma condição”, acrescentou Daley.

“Este dom permitirá que os nossos investigadores gerem uma visão crítica sobre o autismo e doenças relacionadas”.

novo centro da Universidade de Harvard

Os investigadores do novo centro da Universidade de Harvard irão colaborar com os investigadores do MIT e complementar os esforços já em curso no The Hock E. Tan e K. Lisa Yang Center for Autism Research no McGovern Institute for Brain Research do MIT, com os pontos fortes únicos de cada instituição convergindo para um objectivo comum: compreender as raízes do autismo, explicar o comportamento e a evolução da condição e traduzir esses conhecimentos em abordagens inovadoras para tratar os seus sintomas.

Autismo por Neuropediatra

“Em pouco tempo, o Centro Tan-Yang do Instituto McGovern apoiou uma investigação inovadora que acreditamos que irá mudar a nossa compreensão do autismo“, disse Robert Desimone, o director do centro irmão no MIT. “Estamos ansiosos por unir forças com o novo centro em Harvard, para acelerar grandemente o ritmo da investigação relacionada com o autismo”.

“Estamos entusiasmados e esperançados que estes centros irmãos em Harvard e no MIT – duas potências da investigação biomédica – continuem a colaborar de forma sinérgica e tragam novos conhecimentos críticos para a nossa compreensão do autismo”, disse Yang.

Yang é uma antiga banqueira de investimentos que tem dedicado muito do seu tempo à defesa da saúde mental. Tan é presidente e CEO da Broadcom, uma empresa global de tecnologia de infra-estruturas.

As perturbações do espectro do autismo

As perturbações do espectro do autismo – condições de desenvolvimento neurológico que normalmente emergem nos primeiros anos de vida – são marcadas por um conjunto de sintomas, interacções sociais prejudicadas e capacidades de comunicação comprometidas. No entanto, exactamente que parte destes casos está enraizada em mutações genéticas e como são influenciados por factores ambientais é uma área de incerteza persistente. Outra área chave de incerteza é a quantidade de características fundamentais do autismo que surge no cérebro e que influência podem ter órgãos e sistemas fora do cérebro.

Duas das áreas iniciais de investigação do novo centro irão abordar estas lacunas críticas no conhecimento.

As perturbações do espectro do autismo – condições de desenvolvimento neurológico que tipicamente emergem nos primeiros anos de vida – são marcadas por um conjunto de sintomas, interações sociais prejudicadas e capacidades de comunicação comprometidas, Mistério do Autismo.

No entanto, a parte destes casos que está enraizada em mutações genéticas e como são influenciados por factores ambientais é uma área de incerteza persistente. Outra área chave de incerteza é a quantidade de características fundamentais do autismo que surge no cérebro e que influência podem ter órgãos e sistemas fora do cérebro.

Duas das áreas iniciais de investigação do novo centro irão abordar estas lacunas críticas no conhecimento Mistério do Autismo.

Um grupo de investigadores irá concentrar-se na compreensão exacta do que corre mal durante as janelas críticas nos primeiros dois anos de vida – um período marcado pelo rápido desenvolvimento do cérebro, grande neuroplasticidade e intensa ligação dos circuitos do cérebro. Esta é também a janela típica do diagnóstico do autismo. Os cientistas tentarão compreender quais as alterações moleculares, celulares ou de circuitos neurais subjacentes aos processos de alimentação do autismo durante esta fase. A identificação de tais mudanças críticas pode ajudar a iluminar como as experiências modulam o desenvolvimento do cérebro em indivíduos com autismo.

Examinará o papel dos factores decorrentes

Mistério do Autismo: Outro grupo de investigadores examinará o papel dos factores decorrentes de órgãos e sistemas de órgãos fora do cérebro que podem conduzir ao risco de autismo. Por exemplo, o sistema nervoso periférico feito de células nervosas em todo o corpo que actuam como nós para recolher e transmitir sinais ao cérebro – emergiu como um actor central no desenvolvimento do autismo.

Sensibilidade elevada ao mesmo toque de luz é uma característica comum no autismo e um dos muitos sintomas de perplexidade da doença. Pesquisas recentes de neurobiólogos e geneticistas da Harvard Medical School não só identificaram as alterações moleculares que dão origem a uma maior sensibilidade ao toque nas perturbações do espectro do autismo, como também apontam para um possível tratamento para a doença.

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